Анализ взаимосвязи соматических мутаций с формированием лейкоплакии и плоскоклеточного рака слизистой оболочки ротовой полости

Карпук Н. А., Рубникович С. П., Жильцов И. В., Мазур О. Ч., Карпук И. Ю., Михаленко Е. П.
2023

Молекулярно-генетические основы патогенеза лейкоплакий и плоскоклеточного рака слизистой оболочки ротовой полости (СОРП) недостаточно изучены. Исследований, посвященных данной проблеме, мало, а их результаты противоречивы. При этом ранняя диагностика рака СОРП и прогнозирование его развития являются важными проблемами здравоохранения.Цель исследования ‒ провести анализ взаимосвязи соматических мутаций с формированием лейкоплакии и плоскоклеточного рака слизистой оболочки ротовой полости.Материалом для исследования являлись 48 образцов измененного эпителия СОРП пациентов с лейкоплакией СОРП (ЛСОРП) (24 образца) и с плоскоклеточным раком СОРП (ПРСОРП) (24 образца).Выявленные в настоящем исследовании патогенные и вероятно патогенные варианты генов TP53, NRAS и BRAF, как поодиночке, так и в сочетаниях, с высокой вероятностью (ОР 3000‒11000) ассоциированы с ЛСОРП с дисплазией эпителия первой степени, а варианты генов ERCC3, HOXB13, KRAS, MSH3, MSH6, PIK3CA и TP53 с высокой вероятностью (ОР 90‒22 000) ассоциированы с развитием ПРСОРП. Описанные патогенные варианты генов KRAS и TP53, как правило, приводят к формированию ЛСОРП с дисплазией эпителия первой степени, а последующее образование патогенных вариантов генов PIC3CA и/или HOXB13 и MSH3 вызывает злокачественную трансформацию измененных клеток эпителия СОРП ( р = 0,0000048). Данная информация позволяет разработать тест-системы на основе ПЦР и NGS для ранней диагностики ПРСОРП и прогнозирования его развития.

Карпук Н. А., Рубникович С. П., Жильцов И. В., Мазур О. Ч., Карпук И. Ю., Михаленко Е. П. Анализ взаимосвязи соматических мутаций с формированием лейкоплакии и плоскоклеточного рака слизистой оболочки ротовой полости. Известия Национальной академии наук Беларуси. Серия медицинских наук. 2023;20(4):278-288. https://doi.org/10.29235/1814-6023-2023-20-4-278-288
Цитирование

Список литературы

Похожие публикации

Источник