@article{Карпук Н. А.2023-12-02,
author = { Карпук Н. А.,  Рубникович С. П.,  Жильцов И. В.,  Мазур О. Ч.,  Карпук И. Ю.,  Михаленко Е. П.},
title = {Анализ взаимосвязи соматических мутаций с формированием лейкоплакии и плоскоклеточного рака слизистой оболочки ротовой полости},
year = {2023},
doi = {10.29235/1814-6023-2023-20-4-278-288},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Молекулярно-генетические основы патогенеза лейкоплакий и плоскоклеточного рака слизистой оболочки ротовой полости (СОРП) недостаточно изучены. Исследований, посвященных данной проблеме, мало, а их результаты противоречивы. При этом ранняя диагностика рака СОРП и прогнозирование его развития являются важными проблемами здравоохранения.Цель исследования ‒ провести анализ взаимосвязи соматических мутаций с формированием лейкоплакии и плоскоклеточного рака слизистой оболочки ротовой полости.Материалом для исследования являлись 48 образцов измененного эпителия СОРП пациентов с лейкоплакией СОРП (ЛСОРП) (24 образца) и с плоскоклеточным раком СОРП (ПРСОРП) (24 образца).Выявленные в настоящем исследовании патогенные и вероятно патогенные варианты генов TP53, NRAS и BRAF, как поодиночке, так и в сочетаниях, с высокой вероятностью (ОР 3000‒11000) ассоциированы с ЛСОРП с дисплазией эпителия первой степени, а варианты генов ERCC3, HOXB13, KRAS, MSH3, MSH6, PIK3CA и TP53 с высокой вероятностью (ОР 90‒22 000) ассоциированы с развитием ПРСОРП. Описанные патогенные варианты генов KRAS и TP53, как правило, приводят к формированию ЛСОРП с дисплазией эпителия первой степени, а последующее образование патогенных вариантов генов PIC3CA и/или HOXB13 и MSH3 вызывает злокачественную трансформацию измененных клеток эпителия СОРП ( р = 0,0000048). Данная информация позволяет разработать тест-системы на основе ПЦР и NGS для ранней диагностики ПРСОРП и прогнозирования его развития.},
URL = {https://www.academjournals.by/publication/14522},
eprint = {https://www.academjournals.by/files/14484},
journal = {Известия Национальной  академии наук Беларуси. Серия медицинских наук},
}