Происхождение и эволюция генома человека
Эволюция генома человека происходила посредством преобразования кодирующих последовательностей ДНК, возникновения новых генов из дупликаций и псевдогенов, путем потери функции генов или изменения механизма их регуляции, транскрипции и трансляции. Геном человека включает консервативные и изменчивые последовательности ДНК, мономорфные и полиморфные гены. Мутационный процесс непрерывно генерирует генетическую изменчивость для эволюции, но с мутациями связаны многочисленные наследственные болезни. Наряду с генетической информацией каждое новое поколение человека получало все накопленные ранее знания и развивало культуру своей цивилизации дальше. Биологическое наследование эволюционных новшеств дополнилось наследованием и созданием социокультурных, технологических и информационных инноваций.
1. Strickberger, M. W. Evolution. Third Edition / M. W. Strickberger. - Toronto & London: John and Bartlett Publishers, 2000. - 721 p.
2. Heinzelin, J. et al. Environmental and behavior of 2,5 million-year-old Bouri hominid / J. Heinzelin // Science. - 1999. -Vol. 284. - P. 625-629.
3. Clarke, R. J. A new reconstruction of the Florisbad cranium, with note with the site / R. J. Clarke // Ancestors: the Hard Evidence. - 1985. - New York: Liss. - P. 301 - 305.
4. Stringers, C. B., Andrews, P. Genetic and fossil evidence for the origin of modern humans / C. B. Stringers, P. Andrews // Science. - 1988. - Vol. 239. - P. 1263-1268.
5. Wolpoff, M. H. Multiregional evolution: The fossil alternative to Eden / M. H. Wolpoff //The Human Revolution: Behavioural and Biological Perspectives on the Origin Modern Humans, 1989. - Edinburgh: Edinburgh University Press. -P. 62-108.
6. Cann, R. L., Stoneking, M., Wilson, A. C. Mitochondrial DNA and human evolution / R. L. Cann, M. Stoneking, A. C. Wilson // Nature. - 1987. - Vol. 325. - P. 31-36.
7. Hammer, M. F. et. al. Out of Africa and back again: Nested cladistic analysis of human Y chromosome variation / M. F. Hammer // Mol. Biol. and Evol. - 1998. - Vol.15. - P. 427-441.
8. Nei, M., Roychudhury, A. K. Evolutionary relationships of human populations on a global scale / M. Nei, A. K. Roychudhury //Mol. Biol. and Evol. - 1993. - Vol. 10. - P. 927-943.
9. Ayala, F. J. et al. Molecular genetics of speciation and human origin / F. J. Ayala // Proc. Nat. Acad. Sci. - 1994. - Vol. 91. -P. 6787-6794.
10. Cavalli-Sforza et al. Coevolution of genes and languages revisited / Cavalli-Sforza // Proc. Nat. Acad. Sci. - 1992. -Vol. 89. - P. 5620-5624.
11. Pareek, C. S., Smoczyński, R., Tretyn, A. Sequencing technologies and genome sequencing / C. S. Pareek, R. Smoczyński, A. Tretyn // Journal of Applied Genetics. - 2011. - Vol. 552. - Issue 4. - P. 413-435.
12. Chimpanzee Sequencing & Analysis Consortium. Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome // Nature. - 2005. - Vol. 437, 7055. - P. 69-87.
13. Green, R. E, et. al. A Draft Sequence of the Neandertal Genome / R. E. Green // Science. - 2010. - Vol. 328, 5979. -P. 710-722.
14. Olson, M. V. When less is more: gene loss as an engine of evolutionary change / M. V. Olson // Am. J. Hum. Genet. -1999. - Vol. 64, № 1. - P. 18-23.
15. Wang, X., Grus, W. E., Zhang, J. Gene losses during human origins / X. Wang, W. E. Grus, J. Zhang // Public Library of Science (PLoS) Biol. - 2006. - Vol. 4, № 3. - P. e52.
16. Winter, H., Langbein, L., Krawczak, M., et al. Human type I hair keratin pseudogene phihHaA has functional orthologs in the chimpanzee and gorilla: evidence for recent inactivation of the human gene after the Pan-Homo divergence / H. Winter, L. Langbein, M. Krawczak // Hum Genet. - 2001. - Vol.108, № 1. - P. 37-42.
17. Perry, G. H., Verrelli, B. C., Stone, A. C. Comparative analyses reveal a complex history of molecular evolution for human MYH16 / G. H. Perry, B. C. Verrelli, A. C. Stone // Mol Biol Evol. - 2005. - Vol. 22, № 3. - P. 379-382.
18. Wang, X., Grus, W. E., Zhang, J. Gene Losses during Human Origins / X. Wang, W. E. Grus, J. Zhang // Public Library of Science (PLoS) Biol. 2006. - Vol. 4, № 3. - P. e52.
19. Sauchanka, U. K. Coenogenetics: Genetics of Biotic Communities / U. K. Sauchanka // CPL Press, 2001. - 194 p.
20. Sauchanka U. K. Geogenomics: Organisation of the Genosphere / U. K. Sauchanka // CPL Press: Newbury, UK. 2009. - 294 p.
21. Савченко, В. К. Геогеномика: организация геносферы / В. К. Савченко. - Минск: Беларус. навука, 2009. - 270 с.
22. Савченко, В. К. Ценогенетика: Генетика биотических сообществ / В. К. Савченко. - Минск: Беларус. навука, 2010. - 270 с.
23. Stankiewicz, P., Lupski, J. R. Structural Variation in the Human Genome and its Role in Disease / P. Stankiewicz, J. R. Lupski // Annual Review of Medicine. - 2010. - Vol. 61. - P. 437-455.
24. Cheng, Z., Ventura, M., She, X., et al. A genome-wide comparison of recent chimpanzee and human segmental duplications / Z. Cheng, M. Ventura, X. She // Nature. - 2005. - Vol. 437, № 7055. - P. 88-93.
25. Redon, J., et al. Global variation in copy number in the human genome / J. Redon // Nature. - 2006. - Vol. 444, № 7118. - P. 444-454.
26. Kidd, J. M., Cooper, G. M., Donahue, W. F., et al. Mapping and sequencing of structural variation from eight human genomes / J. M. Kidd, G. M. Cooper, W. F. Donahue // Nature. - 2008. - Vol. 453, № 7191. - P. 56-64.
27. Perry, G. H., et al. Diet and evolution of human amylase gene copy number variation / G. H. Perry // Nature Genetics. -2007. - Vol. 39, 10. - P. 1256-1260.
28. Nishikimi, M., Fukuyama, R., Minoshima, S., Shimizu, N., Yagi, K. Cloning and chromosomal mapping of the human nonfunctional gene for L-gulono-gamma-lactone oxidase, the enzyme for L-ascorbic acid biosynthesis missing in man / M. Nishikimi, R. Fukuyama, S. Minoshima, N. Shimizu, K. Yagi // J. Biol. Chem. - 1994. - Vol. 269, № 18. - Р 13685-13688.
29. Xue, Y., Daly, A., et al. Spread of an Inactive Form of Caspase-12 in Humans Is Due to Recent Positive Selection / Y. Xue, A. Daly // Am. J. Hum. Genet. - 2006. - Vol. 78, № 4. - Р 659-670.
30. Dewannieux, M., Heidmann, T. LINEs, SINEs and processed pseudogenes: parasitic strategies for genome modeling / M. Dewannieux, T. Heidmann // Cytogenet. Genome Res. - 2005. - Vol. 110, 1-4. - P. 35-48.
31. Baertsch, R., Diekhans, M., Kent, J., Haussler, D., Brosius, J. Retrocopy contributions to the evolution of the human genome / R. Baertsch, M. Diekhans, J. Kent, D. Haussler, J. Brosius // BMC Genomics. - 2008. - Vol. 9. - Р. 446-454.
32. Lynch, M., Conery, J. S. The evolutionary fate and consequences of duplicate genes / M. Lynch, J. S. Conery // Science. - 2000. - Vol. 290, № 5494. - Р 1151-1155.
33. Betran, E., Wang, W., Jin, L., Long, M. Evolution of the phosphoglycerate mutase processed gene in human and chimpanzee revealing the origin of a new primate gene / E. Betran, W. Wang, L. Jin, M. Long // Mol. Biol. Evol. - 2002. - Vol. 19, № 5. - Р 654-663.
34. Harrison, P. M., Hegyi, H., Balasubramanian, S., Luscombe, N. M., Bertone, P., Echols, N., Johnson, T., Gerstein, M. Molecular fossils in the human genome: identification and analysis of the pseudogenes in chromosomes 21 and 22 / P. M. Harrison, H. Hegyi, S. Balasubramanian, N. M. Luscombe, P. Bertone, N. Echols, T. Johnson, M. Gerstein //Genome Res. - 2002. - Vol. 12, № 2. - Р 272-280.
35. Hirotsune, S., Yoshida, N., Chen, A, et al. An expressed pseudogene regulates the messenger-RNA stability of its homologous coding gene / S. Hirotsune, N. Yoshida, A. Chen // Nature. - 2003. - Vol. 423, № 6935. - Р. 91-96.
36. Balakirev, E. S., Ayala, F. J. Pseudogenes: are they «junk» or functional DNA? / E. S. Balakirev, F. J. Ayala //Annu. Rev. Genet. - 2003. - Vol. 37. - Р 123-151.
37. Gray, T. A., Wilson, A., Fortin, P. J., Nicholls, R. D. The putatively functional Mkrn1-p1 pseudogene is neither expressed nor imprinted, nor does it regulate its source gene in trans / T. A. Gray, A. Wilson, P. J. Fortin, R. D. Nicholls // Proc. Nat. Acad. Sci. U. S. A. - 2006. - Vol. 103, № 32. - P. 12039-12044.
38. Tam, O. H., Aravin, A. A., Stein, P., et al. Pseudogene-derived small interfering RNAs regulate gene expression in mouse oocytes / O. H. Tam, A. A. Aravin, P. Stein // Nature. - 2008. - Vol. 453, № 7194. - P. 534-538.
39. Watanabe, T., Totoki, Y., Toyoda, A, et al. Endogenous siRNAs from naturally formed dsRNAs regulate transcripts in mouse oocytes / T. Watanabe, Y. Totoki, A. Toyoda // Nature. - 2008. - Vol. 453, № 7194. - P. 539-543.
40. Sharon, D., Glusman, G., Pilpel, Y., Khen, M., Gruetzner, F., Haaf, T., Lancet, D. Primate evolution of an olfactory receptor cluster: diversification by gene conversion and recent emergence of pseudogenes / D. Sharon, G. Glusman, Y. Pilpel, M. Khen, F. Gruetzner, T. Haaf, D. Lancet // Genomics. - 1999. - Vol. 61, № 1. - P. 24-36.
41. Gerstein, M., Zheng, D. The real life of pseudogenes / M. Gerstein, D. Zheng // Sci. Am. - 2006. - Vol. 295, № 2. -P. 48-55.
42. Knowles, D. G., McLysaght, A. Recent de novo origin of human protein-coding genes / D. G. Knowles, A. McLysaght // Genome Res. - 2009. - Vol. 19, № 10. - P. 1752-1759.
43. Wilson, B. A., Masel, J. Putatively Noncoding Transcripts Show Extensive Association with Ribosomes / B. A. Wilson, J. Masel // Genome Biology & Evolution. - 2011. - Vol. 3. - P. 1245-1252.
44. Ring, H. Z., Kwok, P. Y., Cotton, R. G. Human Variome Project: an international collaboration to catalogue human genetic variation / H. Z. Ring, P. Y. Kwok, R. G. Cotton // Pharmacogenomics. - 2006. - Vol. 7, № 7. - Р. 969-972. Science. - 2008. - Vol. 322, № 5903. - P. 861-862.