Внутригенные делеции в гене IKZF1– одна из наиболее значимых генетических аберраций при прогнозировании рецидивов В-клеточного острого лимфобластного лейкоза (В-ОЛЛ). Диагностика делеций IKZF1, особенно редких типов, осложняется разнообразием точек разрыва ДНК, необходимостью подбора ПЦР-праймеров для каждой из них, реже – пациент-специфических праймеров для подтверждения делеции и точек разрыва методом секвенирования по Сенгеру. В связи с этим определение коротких транскриптов (изоформ), которые всегда формируются в результате делеции функционального участка гена IKZF1, является альтернативным методом оценки статуса данного гена в рутинной лабораторной практике. Статья посвящена разработке быстрого, выполняемого в течение одного рабочего дня, метода мультиплексной ПЦР в реальном времени, позволяющего выявлять экспрессию 3 прогностически значимых транскриптов в одной реакции, и оценке его эффективности. Диагностическая чувствительность метода составила 90,14%, а специфичность – 89,47%.
1. Vairy S., Tran T.H. (2020). IKZF1 alterations in acute lymphoblastic leukemia: the good, the bad and the ugly. Blood Reviews // https://doi.org/10.1016/j.blre.2020.100677.
2. Mullighan C.G., DowningJ.R. (2009) Global genomic characterization of acute lymphoblastic leukemia. Semin Hematol. Vol. 46, N.1. PP. 3–15.
3. Роль транскрипционного фактора Ikaros в нормальном гемопоэзе и лейкозогенезе: биологические и клинические аспекты / О.С. Вшивкова, А.Н.Мелешко// Успехи молекулярной онкологии. 2015. №1. Т.2. С.13–16.
4. Expression of aberrantly spliced oncogenic Ikaros isoforms coupled with clonal IKZF1 deletions and chimeric oncogenes in acute lymphoblastic leukemia/ V. Vshyukova, A. Valochnik, A. Meleshko// Blood Cells Mol Dis. 2018. Vol. 71. P.29–38.
5. Прогностическое значение аберраций гена IKZF1 у пациентов с B-клеточным острым лимфобластным лейкозом / Вшивкова О.С., Мелешко А.Н. // Достижения белорусской науки, вып. XXIII.– Минск, 2019.
6. Внутригенные делеции в локусе IKZF1 при остром лимфобластном лейкозе у детей / А.Н.Мелешко, О.С. Вшивкова// Лабораторная диагностика. Восточная Европа. 2014. №4 (12). С.57–65.
7. Достижения в терапии острого лимфобластного лейкоза у молодых взрослых Республики Беларусь/ Н.В. Мигаль, О.И. Быданов, А.С. Лелей, Е.А.Столярова, Л.В. Мовчан, Е.В. Волочник, О.С. Вшивкова, В.В. Дмитриев, И.В. Тарасевич, Н.Ф.Казакевич, Л.В. Артюшкевич, М.В. Белевцев, О.В. Алейникова// Гематология и трансфузиология. Восточная Европа. 2017. №3. Т.3. С.352–364.
8. Инструкция производителя по использованию TRI Reagent®// https://www.sigmaaldrich.com/technical-documents/protocols/biology/tri-reagent.html.
9. Методы определения аберраций гена IKZF1 для диагностики острого лимфобластного лейкоза/ Мелешко А.Н., Прохореня И.В.– Минск, 2013.
