17 Бакутенко И. Ю. Гаврильчик И. Д. Сечко Е. В. Чичко А. М. Сукало А. В. Рябоконь Н. И. протеасомные гены PSMA3 PSMA6 суставной синдром ювенильный идиопатический артрит аутоиммунные заболевания 2021 2021-09-02 10.29235/1561-8323-2021-65-4-466-473 Доклады Национальной академии наук Беларуси Проведен сравнительный анализ частоты встречаемости полиморфных вариантов по трем локусам протеасомных генов PSMA3 (rs2348071) и PSMA6 (rs2277460 и rs1048990) в группах пациентов в возрасте от 1 до 16 лет с аутоиммунным ревматическим заболеванием ювенильным идиопатическим артритом (ЮИА; n = 199), с суставным синдромом при заболеваниях не аутоиммунной этиологии (n = 229) и в группе клинического контроля без аутоиммунных и хронических воспалительных заболеваний (n = 379). Для генотипирования использованы методы аллель-специфичной ПЦР, ПЦР–ПДРФ и ПЦР в реальном времени. Установлено, что генотип CG и аллель G полиморфизма rs10489990 (соответственно OR = 1,93; 95 % CI 1,29-2,90; p = 0,002 и OR = 1,51; 95 % CI 1,11-2,04; p = 0,008), а также генотип АА полиморфизма rs2348071 (OR = 1,89; 95 % CI 1,02–3,49; p = 0,044) ассоциированы с риском развития ЮИА, но не суставным синдромом. Установленные рисковые для ЮИА генотипы могут свидетельствовать о вовлеченности генов PSMA3 и PSMA6 в развитие аутоиммунной реакции, что в комплексе с другими рисковыми ДНК-маркерами может быть предложено для оценки генетической предрасположенности к ЮИА. Также выявлено, что частоты рисковых для ЮИА генотипов и аллелей в группе пациентов с суставным синдромом в целом занимают промежуточное положение между ЮИА и контролем, что может указывать на повышенный риск возникновения ЮИА у части пациентов с суставным синдромом. https://www.academjournals.by/publication/2436 https://www.academjournals.by/files/2434