17 Малышева О. М. Михаленко Е. П. Сухарева А. П. Артюшевская М. В. Гомолко К. А. Кильчевский А. В. полиморфизм генов синдром дыхательных расстройств бронхолегочная дисплазия недоношенные новорожденные сурфактант 2022 2022-05-06 10.29235/1561-8323-2022-66-2-187-194 Доклады Национальной академии наук Беларуси Синдром дыхательных расстройств (СДР) и бронхолегочная дисплазия (БЛД) являются заболеваниями легких, возникающими в основном у недоношенных новорожденных. Полиморфные варианты генов сурфактантных белков рассматриваются как кандидаты, вносящие вклад в патогенез СДР и БЛД. Изучена связь 5 полиморфных вариантов гена SFTPB (rs2077079, rs1130866, D2S388, D2S2232, VNTR 4 интрона) и 3 полиморфных замен гена SFTPС (rs4715, rs1124, rs2070687) у недоношенных новорожденных с СДР различной степени тяжести и БЛД. В исследование включены 555 новорожденных, среди которых 313 недоношенных младенцев со сроком гестации 28–36 недель. Генотипирование проводили секвенированием по Сэнгеру, микросателлитным анализом и ПЦР-РВ. Все недоношенные новорожденные характеризовались наличием СДР разной степени тяжести, у 36 новорожденных была выявлена БЛД. Микросателлитный маркер D2S388 гена SFTPB вносит вклад в этиологию СДР и может служить геном его предрасположенности. Аллель 256 п. н. увеличивает риск развития СДР тяжелой степени. В то же время генотип –18AА rs2077079 гена SFTPB ассоциирован с уменьшением риска развития СДР тяжелой степени. Полиморфный вариант c.413С>A p. T138N (rs4715) гена SFTPC ассоциирован с БЛД: генотип 413СС повышает, а генотип 413СА cнижает риск развития заболевания. https://www.academjournals.by/publication/2329 https://www.academjournals.by/files/2327