17 Волкова Н. В. Аксёнова Е. А. Яцкив А. А. Солнцева А. В. Гончарова Р. И. аутоиммунные заболевания щитовидной железы сахарный диабет 1 типа аутоиммунный полигландулярный синдром 3а типа гены человеческого лейкоцитарного антигена генетический полиморфизм 2024 2024-11-06 10.29235/1561-8323-2024-68-5-395-403 Доклады Национальной академии наук Беларуси Гены человеческого лейкоцитарного антигена (HLA) II класса являются одним из важнейших факторов, влияющих на вероятность возникновения наиболее распространенных аутоиммунных заболеваний, включая сахарный диабет (СД) 1 типа и аутоиммунные тиреоидные заболевания (АИТЗ). Учитывая высокую вариабельность генов HLA и специфичность их аллельных спектров для разных популяций, представляло интерес провести HLA-типирование детей с изолированным СД 1 типа и в сочетании с АИТЗ (аутоиммунным полигландулярным синдромом 3а типа – АПС 3а типа) для установления аллелей, ассоциированных с предрасположенностью к развитию АИТЗ у детей с СД 1 типа в Беларуси. Определен спектр аллелей по 3 генам HLA-комплекса II класса (DRB1, DQB1, DQА1) у 49 детей с АПС 3а типа, 95 детей с СД 1 типа методом SBT (Sequence-Based Typing) и у 24 детей контрольной группы с помощью высокопроизводительного секвенирования нового поколения (Illumina). Выявлен ряд аллелей и гаплотипов DRB1, DQB1, DQА1, ассоциированных с предрасположенностью или резистентностью к обеим рассматриваемым формам аутоиммунной патологии (СД 1 типа и АПС 3а типа) у здорового детского контингента. Полученные данные свидетельствуют о наличии в белорусской популяции общего спектра полиморфных вариантов генов HLA II класса, вовлеченных в этиопатогенез СД 1 типа и АПС 3а типа. Вместе с тем у детей с АПС 3а типа обнаружена более высокая суммарная частота определенных подтипов аллеля HLA-DRB1*04 и одной из разновидностей гаплотипа DRB4-DQ4.3 по сравнению со сверстниками с изолированным СД 1 типа. Эти выявленные генетические маркеры могут быть использованы для выделения групп высокого риска развития АИТЗ у детей с СД 1 типа в белорусской популяции. https://www.academjournals.by/publication/2231 https://www.academjournals.by/files/2229