RT - article
SR - Electronic
T1 - Диагностика феохромоцитомы, первичного гиперпаратиреоза и медуллярного рака щитовидной железы как компонентов синдрома множественной эндокринной неоплазии 2А типа
JF - Известия Национальной  академии наук Беларуси. Серия медицинских наук
SP - 2026-03-03
DO - 10.29235/1814-6023-2026-23-1-39-48
A1 - Шепелькевич А. П., 
A1 - Дыдышко Ю. В., 
A1 - Юреня Е. B., 
YR - 2026
UL - https://www.academjournals.by/publication/20456
AB - Цель исследования – разработка и внедрение в клиническую практику эффективного алгоритма диагностики наследственного медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ) и его ассоциаций в рамках синдрома множественной эндокринной неоплазии 2А типа (МЭН 2А). Проведен ретроспективный анализ данных 658 пациентов с МРЩЖ из Белорусского канцер-регистра с детализацией клинико-лабораторных и инструментальных параметров. Сформирована и проанализирована база данных 23 пациентов с установленным клиническим диагнозом МЭН 2А. На основе сравнительного анализа популяционных и клинических данных разработан диагностический алгоритм для выявления феохромоцитомы, первичного гиперпаратиреоза и МРЩЖ как компонентов МЭН 2А. Ключевым элементом алгоритма является метод молекулярно-генетического исследования патогенных мутаций в протоонкогене RET. Метод оформлен в виде инструкции по применению и предназначен для диагностики наследственных форм патологии у пробандов и их родственников первой степени родства. Метод внедрен в комплекс медицинских услуг и позволяет оптимизировать раннюю диагностику синдрома МЭН 2А в клинической практике.