PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Шепелькевич А. П., 
AU - Дыдышко Ю. В., 
AU - Юреня Е. B., 
TI - Диагностика феохромоцитомы, первичного гиперпаратиреоза и медуллярного рака щитовидной железы как компонентов синдрома множественной эндокринной неоплазии 2А типа
DP - 2026-03-03
TA - Известия Национальной  академии наук Беларуси. Серия медицинских наук
4100 - 10.29235/1814-6023-2026-23-1-39-48
SO - https://www.academjournals.by/publication/20456
AB - Цель исследования – разработка и внедрение в клиническую практику эффективного алгоритма диагностики наследственного медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ) и его ассоциаций в рамках синдрома множественной эндокринной неоплазии 2А типа (МЭН 2А). Проведен ретроспективный анализ данных 658 пациентов с МРЩЖ из Белорусского канцер-регистра с детализацией клинико-лабораторных и инструментальных параметров. Сформирована и проанализирована база данных 23 пациентов с установленным клиническим диагнозом МЭН 2А. На основе сравнительного анализа популяционных и клинических данных разработан диагностический алгоритм для выявления феохромоцитомы, первичного гиперпаратиреоза и МРЩЖ как компонентов МЭН 2А. Ключевым элементом алгоритма является метод молекулярно-генетического исследования патогенных мутаций в протоонкогене RET. Метод оформлен в виде инструкции по применению и предназначен для диагностики наследственных форм патологии у пробандов и их родственников первой степени родства. Метод внедрен в комплекс медицинских услуг и позволяет оптимизировать раннюю диагностику синдрома МЭН 2А в клинической практике.