TY  - JOUR
T1  - Ассоциация полиморфизмов генов MICA и CTLA-4 с риском аутоиммунных заболеваний щитовидной железы у детей с сахарным диабетом 1-го типа
JF  - Известия Национальной  академии наук Беларуси. Серия медицинских наук
DO  - 10.29235/1814-6023-2025-22-4-332-343
AU  - Волкова Н. В., 
AU  - Аксёнова Е. А., 
AU  - Солнцева А. В., 
AU  - Жарич В. М., 
AU  - Александрович В. В., 
AU  - Синявская М. Г., 
Y1  - 2025-12-04
UR  - https://www.academjournals.by/publication/20119
N2  - CTLA-4 и MICA являются общими генами-кандидатами сахарного диабета (СД) 1-го типа и аутоим- мунных тиреоидных заболеваний (АИТЗ). Результаты исследований связи полиморфных вариантов CT60 (+6230G>A) (rs3087243) гена CTLA-4 и STR в 5-м экзоне гена MICA с восприимчивостью к аутоиммунным эндокринопатиям значительно варьируются в разных странах. Представляло интерес генотипирование детей с изолированным СД  1-го типа и в сочетании с АИТЗ (аутоиммунным полигландулярным синдромом 3а типа – АПС 3а типа) для установления генетических маркеров риска тиреопатий у детей с СД 1-го типа в Беларуси.В работе определены частоты аллелей и генотипов rs3087243 гена CTLA-4 и STR в 5-м экзоне гена MICA у детей с АПС 3а типа (n = 52), СД 1-го типа (n = 95) и в контрольной группе (n = 40).У детей с АПС 3а типа значительно чаще регистрировали генотип GG по rs3087243 гена CTLA-4, чем у пациентов с СД 1-го типа (GG vs AA/AG: ОШ = 5,06 (1,12–22,97)) и в группе контроля (GG vs AA/AG: ОШ = 5,30 (1,04–27,12)). Установлено, что генотип А5.1/5.1 по STR в 5-м экзоне гена MICA связан с повышенной вероятностью сочетанного развития СД 1-го типа и АИТЗ (ОШ = 3,65 (1,10‒12,05), Fдв = 0,05, р = 0,037). Выявлена ассоциация аллеля MICA-А9 с предрасположенностью к АПС 3а типа у девочек с СД 1-го типа (ОШ = 2,60 (1,17‒5,74)), в особенности сопровождающегося наиболее тяжелыми формами тиреоидной патологии: манифестным гипотиреозом (ОШ = 6,42 (1,70‒24,24)) и гипертрофией щитовидной железы (ОШ = 7,78 (1,81‒33,38)).Полученные данные позволяют выделить генотип GG по rs3087243 гена CTLA-4 как фактор риска АПС 3а типа у детей с СД 1-го типа; носительство аллеля MICA-А9 – как фактор риска АИТЗ с манифестным гипотиреозом и зобом у девочек с СД 1-го типа.