У 285 пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) и у 276 лиц контрольной группы исследованы полиморфизмы генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС): AGT ( Т 174 М ), AGTR 1 (1166 A>С ), CMA 1 (-1903 A>G ), АСЕ ( I / D ), CYP 11 B 2 (-344 С>Т ) и симпатоадреналовой системы (САС): ADRB 1 ( Ser 49 Gly , Arg 389 Gly ), ADRB 2 ( Arg 16 Gly , Gln 27 Glu ) . Обнаружены гендерные различия в распределении полиморфных вариантов генов, кодирующих белки РААС. У мужчин с ГКМП аллель D гена ACE встречался достоверно чаще, а аллель I - реже, чем в контрольной выборке. Пациенток с генотипом TT гена CYP 11 B 2, а также с генотипом AA гена CMA 1 было статистически значимо меньше, чем в соответствующей контрольной группе. Показано, что влияние полиморфизмов генов, кодирующих белки САС, на реализацию фенотипических проявлений ГКМП не зависит от пола пациента. Генотип AA ( Ser 49 Ser ) гена ADRB 1 у пациентов с ГКМП встречался достоверно чаще, а генотип AG ( Ser 49 Gly ) - реже, чем в контрольной группе. Результаты проведенного исследования указывают на то, что в реализации ГКМП существенную роль играют гены-модификаторы, значимость которых определяется полом пациента.
Ниязова С. С., Чакова Н. Н., Комиссарова С. М., Михаленко Е. П., Крупнова Э. В., Чеботарева Н. В. 1 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. Известия Национальной академии наук Беларуси. Серия медицинских наук. 2014;(4):44-50.
1. Semsarian C. // J. Am. Coll. Cardiol. 2012. Vol. 60. P. 705-715.
2. Khullar M. Atherosclerotic cardiovascular disease. InTech, 2011.
3. Orenes-Piñero E. // J. Renin. Angiotensin Aldosterone Syst. 2011. Vol. 12, N 4. P. 521-530.
4. Osadchii O. E. // Heart Fail. Rev. 2007. Vol. 12, N 1. P. 66-86.
5. Brodde O. E. // Pharm. Ther. 2008. Vol. 117. P. 1-29.
6. Lechin M. // Circulation. 1995. Vol. 92. P. 1808-1812.
7. Maron M. // JACC. 2005. Vol. 46, N 3. P. 480-487.
8. Mathew C. С. // Meth. Mol. Biol. 1985. Vol. 2. P. 31-34.
9. Prasad A. // Circulation. 2000. Vol. 102. P. 35-41.
10. Hilgers K. F. // Circulation. 1999. Vol. 100. P. 1394-1399.
11. Pfeuter A. // Am. J. Cardiol. 1996. Vol. 78. P. 362-364.
12. Kupari M. // Circulation. 1998. Vol. 97. P. 569-575.
13. Say Y. H. // BMC Cardiovasc. Disorders. 2005. Vol. 5. P. 7.
14. Molenaar P. // J. Am. Coll. Cardiol. 2002. Vol. 40. P. 1275-1282.
15. Paczkowska A. // Kardiol. Pol. 2009. Vol. 67. P. 235-241.
16. Флетчер Р. Клиническая эпидемиология: oсновы доказательной медицины. М., 2004.
17. Подзолкова Н. М. // Сердце. 2004. № 6. С. 276-279.
18. Forleo C. // Am. J. Med. 2004. Vol. 117. P. 451-458.
19. Lopez-Haldon et al. // Med. Clin. 1999. Vol. 113. P. 161-163.
20. Губаев К. И. Клинико-генетическое изучение хронической сердечной недостаточности ишемической этиологии: дис.. канд. мед. наук. Уфа, 2007.
21. Калакуток З. Н. Полиморфизм генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы и риск развития эссенциальной гипертонии у адыгов и русских: автореф. дис.. канд. мед. наук. Майкоп, 2002.
22. Насибуллин Т. Р. Особенности генетической конституции у больных эссенциальной гипертензией по полиморфным ДНК-локусам: автореф. дис.. канд. мед. наук. М., 2002.
23. Мустафина О. Е. Анализ предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям у городских жителей по показателям липидного гомеостаза крови и полиморфизму генов-кандидатов: автореф. дис. … д-ра биол. наук. Уфа, 2004.
24. Delles C. // J. Am. Coll. Cardiol. 2001. Vol. 37, N 3. P. 878-884.
25. Fischer M. // Cardiovasc. Res. 2002. Vol. 53, N 3. P. 672-677.
