TY  - JOUR
T1  - Медицинская геномика: организация генома, регуляция экспрессии генов, генетическая вариабельность
JF  - Известия Национальной  академии наук Беларуси. Серия медицинских наук
AU  - Титов Л. П., 
Y1  - 2025-03-11
UR  - https://www.academjournals.by/publication/14903
N2  - Медицинская геномика - одно из наиболее бурно развивающихся направлений биологической науки. Бум в этой области медицины, наблюдаемый последние 25 лет, связан с началом международного проекта «Геном человека». С расшифровкой нуклеотидной последовательности генома, накоплением знаний о генетической вариабельности внутри вида, отдельных этносов (выявлением мутаций, генетических перестроек) связывают возможности более глубокого понимания его биологического значения в предрасположенности к заболеваниям, резистентности к факторам внешней среды, включая биологических агентов. На фоне ускоренного развития структурной геномики отмечается существенное отставание в развитии функциональной геномики, представлений о механизмах работы всего генетического аппарата (хроматина, структурных генов и регуляторных элементов) как единого целого в норме и при патологии. Иммуномика - новое направление, изучающее клетки и гены иммунной системы, их роль в биологии человека. Новые технологии - полногеномное секвенирование, микроэррей технологии и методы биоинформатики находят все более широкое применение в практической медицине, что в конечном итоге приближает переход от избирательного генетического тестирования лиц с наследственными моногенными дефектами и заболеваниями к более широкому использованию и доступности таких методов для каждого человека, что создаст научно обоснованную базу для персонализированной профилактики и терапии распространенных моногенных и мультифактори-альных заболеваний.