17 Тузова А. А. Лущик М. Л. Данилова Л. И. высокодифференцированная карцинома щитовидной железы онкогенные мутации BRAF RAS PIK3CA AKT1 PTEN ТР53 TERT RET/PTC PAX8-PPARγ CTNNB1 микроРНК теломераза RosettaGXReveal Afirma ThyroSeq 2018 2018-06-25 10.29235/1814-6023-2018-15-2-244-256 Известия Национальной академии наук Беларуси. Серия медицинских наук Высокодифференцированная карцинома щитовидной железы становится все более распространенным и социально значимым заболеванием. Развитие патологии среди чрезвычайно распространенных доброкачественных узловых образований щитовидной железы создает дополнительные сложности для своевременной диагностики. Для улучшения диагностики и лечения патологии проведен анализ эффективности определения мутаций BRAF, RAS, PIK3CA, AKT1, PTEN, ТР53, TERT, RET/PTC, PAX8-PPARγ, CTNNB1 в материале с помощью тонкоигольной аспирационной биопсии при папиллярной, фолликулярной, медуллярной и анапластической карциноме, фолликулярной аденоме. На основании полученных данных сделан вывод, что комбинация двух и более биомаркеров в единую панель дает хороший результат, значимый для диагностики, прогноза появления и развития карциномы, а также для формирования плана дальнейшего наблюдения пациента. Для диагностики фолликулярных неоплазий предложена диагностическая панель из 7 генов: BRAF, KRAS, HRAS, NRAS, RET/PTC1, RET/PTC3, PAX8/PPARγ с чувствительностью 57–75 % и специфичностью 97–98 %. В случае цитологического ответа «атипия неопределенной степени злокачественности» или «фолликулярное поражение неопределенного значения» использование данной панели будет высокоэффективно. При подозрении на папиллярную карциному может быть исследован ген BRAF (чувствительность – 36 %, специфичность – 98 %) или панель генов BRAF, RAS, RET/PTC, PAX8/PPAR (чувствительность – 50–68 %, специфичность – 86–96 %). Тест-панели ThyroSeq версий 1 и 2, ThyGenX, RosettaGXReveal и ThyroidPrint с чувствительностью около 90 % многократно повышают качество диагностики, однако высокая стоимость и сложность в развертывании этих методик затрудняет использование их в качестве рутинных методов. https://www.academjournals.by/publication/14744 https://www.academjournals.by/files/14706