17 Руденко Е. В. Руденко Э. В. Самоховец О. Ю. Кобец Е. В. Морозик П. М. витамин D генетический риск прогнозирующая модель варианты гена гаплотип постменопаузальный остеопороз 2020 2020-12-05 10.29235/1814-6023-2020-17-4-480-492 Известия Национальной академии наук Беларуси. Серия медицинских наук Витамин D является секостероидным гормоном, который реализует свои многочисленные клеточные эффекты, инициируя транскрипцию витамин D-зависимых генов. Несмотря на большое количество проведенных исследований, точная роль вариантов гена VDR с уровнем минеральной плотности костей (МПК) и риском остеопороза (OП) до сих пор не установлена. Разработка и внедрение методики прогнозирования индивидуального риска ОП и/или костных переломов на основании генетического тестирования имеет большое значение для своевременной профилактики заболевания. Целью настоящего исследования являлась разработка прогностической модели оценки индивидуального риска развития ОП у женщин Беларуси, включающей анализ полиморфных вариантов гена VDR. В исследование были включены женщины в постменопаузе с ОП (n = 350), контрольную группу составили женщины с нормальной МПК, без низкотравматических переломов (n = 243). Генотипирование вариантов ApaI rs7975232, BsmI rs1544410, TaqI rs731236, FokI rs2228570 и Cdx2 rs11568820 гена VDR осуществляли методом ПЦР с использованием проб TaqMan. По результатам исследования была выявлена значимая ассоциация генотипов ApaI A/A (p  =  0,045), BsmI T/T (p = 0,015) и TaqI G/G (p = 0,005), а также их гаплотипа A-T-G (OR = 4,6; p = 0,003) с повышенным риском ОП. Эти же варианты, а также Cdx2 rs11568820 коррелировали с уровнем МПК (p <0,05 во всех случаях). Показано, что среди носителей неблагоприятных аллелей исследованных вариантов гена VDR уровень 25(OH)D в сыворотке был существенно повышен (β = 4,1; p = 0,007). Построенная из информативных вариантов гена VDR модель оценки индивидуального риска ОП имела хорошую прогностическую ценность (AUC = 0,79) с высоким уровнем чувствительности (82,9 %) и средней специфичностью (69,4 %). Полученные нами результаты подчеркивают важность проанализированных вариантов гена VDR для прогнозирования индивидуального риска ОП. https://www.academjournals.by/publication/14665 https://www.academjournals.by/files/14627