PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Белевцев М. В., 
AU - Пугачёва В. В., 
AU - Гурьянова И. Е., 
AU - Полякова Е. А., 
AU - Мигас А. А., 
AU - Хурс О. М., 
AU - Шарапова С. О., 
AU - Сакович И. С., 
AU - Алешкевич С. Н., 
AU - Жаранкова Ю. С., 
AU - Углова Т. А., 
AU - Алейникова О. В., 
TI - Генетические дефекты у пациентов с первичными иммунодефицитами в Республике Беларусь
DP - 2020-06-05
TA - Известия Национальной  академии наук Беларуси. Серия медицинских наук
4100 - 10.29235/1814-6023-2020-17-2-221-236
SO - https://www.academjournals.by/publication/14640
AB - Первичные иммунодефициты (ПИД) – это обширная гетерогенная группа генетически обусловленных заболеваний, характеризующихся разнообразными нарушениями в работе иммунной системы. Типичными признаками ПИД являются ранняя манифестация, тяжелое течение, высокая летальность.Генетически подтвержденный диагноз ПИД выставлен 191 пациенту (120 мужчинам и 71 женщине). Генетически верифицированные ПИД представлены 25 нозологиями. Помимо уже описанных другими авторами мутаций нами выявлены новые мутации, которые связывают с развитием ПИД. Всего нами выявлено 32 новые мутации, которые не были описаны ранее в литературе и онлайн-базах данных, из них 13 мутаций приводили к сдвигу рамки считывания и синтезу укороченного белка, функциональная активность которого была изменена. Среди выявленных нами новых мутаций на втором месте по частоте встречаемости были миссенс-мутации (п = 11). Мутации этого типа приводят к трансформации аминокислотной последовательности белка, что в свою очередь изменяет его структуру, а также функциональную активность.