17 Белевцев М. В. Пугачёва В. В. Гурьянова И. Е. Полякова Е. А. Мигас А. А. Хурс О. М. Шарапова С. О. Сакович И. С. Алешкевич С. Н. Жаранкова Ю. С. Углова Т. А. Алейникова О. В. первичный иммунодефицит генетическая диагностика новые мутации 2020 2020-06-05 10.29235/1814-6023-2020-17-2-221-236 Известия Национальной академии наук Беларуси. Серия медицинских наук Первичные иммунодефициты (ПИД) – это обширная гетерогенная группа генетически обусловленных заболеваний, характеризующихся разнообразными нарушениями в работе иммунной системы. Типичными признаками ПИД являются ранняя манифестация, тяжелое течение, высокая летальность.Генетически подтвержденный диагноз ПИД выставлен 191 пациенту (120 мужчинам и 71 женщине). Генетически верифицированные ПИД представлены 25 нозологиями. Помимо уже описанных другими авторами мутаций нами выявлены новые мутации, которые связывают с развитием ПИД. Всего нами выявлено 32 новые мутации, которые не были описаны ранее в литературе и онлайн-базах данных, из них 13 мутаций приводили к сдвигу рамки считывания и синтезу укороченного белка, функциональная активность которого была изменена. Среди выявленных нами новых мутаций на втором месте по частоте встречаемости были миссенс-мутации (п = 11). Мутации этого типа приводят к трансформации аминокислотной последовательности белка, что в свою очередь изменяет его структуру, а также функциональную активность. https://www.academjournals.by/publication/14640 https://www.academjournals.by/files/14602