%0 article
%A Белевцев М. В., 
%A Пугачёва В. В., 
%A Гурьянова И. Е., 
%A Полякова Е. А., 
%A Мигас А. А., 
%A Хурс О. М., 
%A Шарапова С. О., 
%A Сакович И. С., 
%A Алешкевич С. Н., 
%A Жаранкова Ю. С., 
%A Углова Т. А., 
%A Алейникова О. В., 
%T Генетические дефекты у пациентов с первичными иммунодефицитами в Республике Беларусь
%D 2020
%R 10.29235/1814-6023-2020-17-2-221-236
%J Известия Национальной  академии наук Беларуси. Серия медицинских наук
%X Первичные иммунодефициты (ПИД) – это обширная гетерогенная группа генетически обусловленных заболеваний, характеризующихся разнообразными нарушениями в работе иммунной системы. Типичными признаками ПИД являются ранняя манифестация, тяжелое течение, высокая летальность.Генетически подтвержденный диагноз ПИД выставлен 191 пациенту (120 мужчинам и 71 женщине). Генетически верифицированные ПИД представлены 25 нозологиями. Помимо уже описанных другими авторами мутаций нами выявлены новые мутации, которые связывают с развитием ПИД. Всего нами выявлено 32 новые мутации, которые не были описаны ранее в литературе и онлайн-базах данных, из них 13 мутаций приводили к сдвигу рамки считывания и синтезу укороченного белка, функциональная активность которого была изменена. Среди выявленных нами новых мутаций на втором месте по частоте встречаемости были миссенс-мутации (п = 11). Мутации этого типа приводят к трансформации аминокислотной последовательности белка, что в свою очередь изменяет его структуру, а также функциональную активность.
%U https://www.academjournals.by/publication/14640