PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Гурьянова И. Е., 
AU - Жаранкова Ю. С., 
AU - Полякова Е. А., 
AU - Пугачева В. В., 
AU - Скоповец Е. Я., 
AU - Белевцев М. В., 
AU - Алейникова О. В., 
TI - Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ангионевротического отека
DP - 2021-02-23
TA - Известия Национальной  академии наук Беларуси. Серия медицинских наук
4100 - 10.29235/1814-6023-2021-18-1-25-35
SO - https://www.academjournals.by/publication/14572
AB - Врожденный ангионевротический отек (ВАО) – это генетическое заболевание. Согласно современной классификации, выделяют две группы этого отека: ВАО, вызванные функциональным или количественным дефицитом С1 ингибитора (C1-INH-HAE), и ВАО, не зависящие от С1 ингибитора (nC1-INH-HAE). К C1-INH-HAE относятся I и II тип ВАО, на долю которых приходится 99 % от всех ВАО, генетические нарушения локализуются в гене SERPING1. Тип nC1-INH-HAE, на долю которого приходится около 1 % от всех ВАО, подразделяется на ВАО вследствие мутации в генах FXII, PLG, ANGPT1, KNG1 и на ВАО неизвестного происхождения.Целью данного исследования было провести молекулярно-генетическую диагностику с использованием таргетного секвенирования следующего поколения у пациентов, которым на основании ряда лабораторных тестов и клинической картины отеков был выставлен предположительный диагноз ВАО.В исследование было включено 24 пациента из 17 семей. Медиана возраста пациентов составила 33,5 года, на момент первых атак – 16 лет. У 15 пациентов в анамнезе значилось наличие отеков у родственников. Пациентам было выполнено высокопроизводительное секвенирование 18 генов.В результате нашего исследования у 7 пациентов диагноз ВАО был подтвержден выявленными генетическими нарушениями в гене SERPING1. У 3 пациентов (члены одной семьи) была обнаружена гетерозиготная замена глубоко в интроне гена SERPING1, которая, вероятно, может оказывать влияние на синтез белка в целом; у 2 – нарушения в гене PLAUR, которые могут быть ассоциированы с проявлением у них симптомов ВАО неизвестного происхождения; у 6 – нарушения в генах AGT и KNG1, которые могут коррелировать с наличием у них ранней гипертонии, что и могло спровоцировать появление рецидивирующих отеков.