PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Полякова Е. А., 
AU - Стёганцева М. В., 
AU - Гурьянова И. Е., 
AU - Луцкович Д. В., 
AU - Скоповец Е. Я., 
AU - Любушкин А. В., 
AU - Володащик Т. П., 
AU - Казак В. И., 
AU - Скибо Ю. В., 
AU - Белевцев М. В., 
TI - Диагностическая значимость определения продуктов реаранжировок Т- и В-клеточных рецепторов TREC и KREC у пациентов с врожденными ошибками иммунитета
DP - 2023-09-01
TA - Известия Национальной  академии наук Беларуси. Серия медицинских наук
4100 - 10.29235/1814-6023-2023-20-3-226-235
SO - https://www.academjournals.by/publication/14514
AB - Врожденные ошибки иммунитета, такие как первичные иммунодефициты у детей, представляют значимую проблему для здравоохранения, поэтому исключительно важным является совершенствование лабораторной диагностики данной патологии путем создания новых, эффективных методов раннего выявления нарушений, вовлекающих иммунные механизмы.Цель данного исследования – оценка диагностической значимости определения количества копий кольцевых фрагментов ДНК Т- и В-клеточных рецепторов (TREC и KREC) посредством мультиплексной ПЦР в режиме реального времени у пациентов с генетически установленным диагнозом «первичный иммунодефицит».Были исследованы образцы ДНК периферической крови здоровых детей (n = 98) в возрасте 0,0 (0-15,0) года, которые составили контрольную группу, и пациентов с генетически подтвержденным первичным иммунодефицитом (n = 95) в возрасте 7,2 (0,1-18,0) года.Согласно полученным результатам, определение количества продуктов реаранжировок Т- и В-клеточных рецепторов (TREC и KREC) обладает высокой диагностической ценностью при тяжелой комбинированной иммунной недостаточности, синдромах хромосомной нестабильности, таких как атаксия-телеангиоэктазия и синдром Ниймегена, а также при заболеваниях, связанных с иммунной дисрегуляцией, агаммоглобулинемией. Определение продуктов TREC и KREC обладает низкой информативностью, а следовательно, не имеет диагностической значимости при таких видах первичных иммунодефицитов, как синдром Вискотта-Олдрича и хроническая гранулематозная болезнь.Таким образом, определение продуктов реаранжировок рецепторов Т- и В-лимфоцитов (TREC и KREC) обладает высокой диагностической ценностью и может быть применимо в диагностике врожденных ошибок иммунитета, связанных с Т- и В-клеточной лимфопенией.