@article{Полякова Е. А.2023-09-01,
author = { Полякова Е. А.,  Стёганцева М. В.,  Гурьянова И. Е.,  Луцкович Д. В.,  Скоповец Е. Я.,  Любушкин А. В.,  Володащик Т. П.,  Казак В. И.,  Скибо Ю. В.,  Белевцев М. В.},
title = {Диагностическая значимость определения продуктов реаранжировок Т- и В-клеточных рецепторов TREC и KREC у пациентов с врожденными ошибками иммунитета},
year = {2023},
doi = {10.29235/1814-6023-2023-20-3-226-235},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Врожденные ошибки иммунитета, такие как первичные иммунодефициты у детей, представляют значимую проблему для здравоохранения, поэтому исключительно важным является совершенствование лабораторной диагностики данной патологии путем создания новых, эффективных методов раннего выявления нарушений, вовлекающих иммунные механизмы.Цель данного исследования – оценка диагностической значимости определения количества копий кольцевых фрагментов ДНК Т- и В-клеточных рецепторов (TREC и KREC) посредством мультиплексной ПЦР в режиме реального времени у пациентов с генетически установленным диагнозом «первичный иммунодефицит».Были исследованы образцы ДНК периферической крови здоровых детей (n = 98) в возрасте 0,0 (0-15,0) года, которые составили контрольную группу, и пациентов с генетически подтвержденным первичным иммунодефицитом (n = 95) в возрасте 7,2 (0,1-18,0) года.Согласно полученным результатам, определение количества продуктов реаранжировок Т- и В-клеточных рецепторов (TREC и KREC) обладает высокой диагностической ценностью при тяжелой комбинированной иммунной недостаточности, синдромах хромосомной нестабильности, таких как атаксия-телеангиоэктазия и синдром Ниймегена, а также при заболеваниях, связанных с иммунной дисрегуляцией, агаммоглобулинемией. Определение продуктов TREC и KREC обладает низкой информативностью, а следовательно, не имеет диагностической значимости при таких видах первичных иммунодефицитов, как синдром Вискотта-Олдрича и хроническая гранулематозная болезнь.Таким образом, определение продуктов реаранжировок рецепторов Т- и В-лимфоцитов (TREC и KREC) обладает высокой диагностической ценностью и может быть применимо в диагностике врожденных ошибок иммунитета, связанных с Т- и В-клеточной лимфопенией.},
URL = {https://www.academjournals.by/publication/14514},
eprint = {https://www.academjournals.by/files/14476},
journal = {Известия Национальной  академии наук Беларуси. Серия медицинских наук},
}