Разработка мультиплексной системы для определения маркеров предрасположенности к развитию сердечно-сосудистых заболеваний

Гайдукевич И. В.; Горькавая А. М.; Грудо А. В.; Сергеев Г. В.; Усанов С. А.

Разработка мультиплексной системы для определения маркеров предрасположенности к развитию сердечно-сосудистых заболеваний

Гайдукевич И. В., Горькавая А. М., Грудо А. В., Сергеев Г. В., Усанов С. А.

2021

https://doi.org/10.29235/1561-8331-2021-57-1-48-60

Разработана мультиплексная система для определения мутаций в локусах rs5985, rs1799983, rs5918, rs2243093, rs4673, rs4646994, rs1722009, rs3980933, rs71103505, ассоциированных с развитием сердечно-сосудистых заболеваний. Данные мутации относятся к различным типам - SNP, STR, Ins/Del - поэтому для их определения использованы технологии минисеквенирования и фрагментного анализа. Проведен анализ олигонуклеотидов для амплификации всех локусов в формате одной реакции. Технология минисеквенирования по сравнению с фрагментным анализом потребовала дополнительных этапов пробоподготовки, в связи с чем олигонуклеотиды для локусов с SNP были объединены в отдельный плекс. Для двух созданных плексов оптимизированы одинаковые состав амплификационной смеси и параметры программы ПЦР реакции, разработаны панели «бинов» для интерпретации результатов. Апробация системы подтвердила возможность определения мутаций в девяти локусах с высокой чувствительностью и воспроизводимостью.

Гайдукевич И. В., Горькавая А. М., Грудо А. В., Сергеев Г. В., Усанов С. А. Разработка мультиплексной системы для определения маркеров предрасположенности к развитию сердечно-сосудистых заболеваний. Известия Национальной академии наук Беларуси. Серия химических наук. 2021;57(1):48-60. https://doi.org/10.29235/1561-8331-2021-57-1-48-60

Цитирование

Список литературы

1. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations / A. V. Khera [et al.] // Nat. Genet. - 2018. - Vol. 50, N 9. - P. 1219-1224. http://doi.org/10.1038/s41588-018-0183-z

2. Detection of single base substitutions in total genomic DNA / R. M. Myers [et al.] // Nature. - 1985. - Vol. 313, N 6002. -P. 495-498. http://doi.org/10.1038/313495a0

3. PCR-SSCP: a simple and sensitive method for detection of mutations in the genomic DNA / K. Hayashi // Genome Research. - 1991. - Vol. 1, N 1. - P. 34-38. http://doi.org/10.1101/gr.1.1.34

4. Differentiation of bacterial 16S rRNA genes and intergenic regions and Mycobacterium tuberculosis katG genes by structure-specific endonuclease cleavage / M. A. Brow [et al.] // J. Clin. Microbiol. - 1996. - Vol. 34, N 12. - P. 3129-3137. http://doi.org/10.1128/JCM.34.12.3129-3137.1996

5. Reflections on a DNA mutation scanning tool / P. Y. Kwok // Nat. Biotechnol. - 2001. - Vol. 19, N 1. - P. 18-19. http://doi.org/10.1038/83454

6. The use of resolvases T4 endonuclease VII and T7 endonuclease I in mutation detection / J. J. Babon [et al.] // Methods Mol. Biol. - 2000. - Vol. 152. - P. 187-199. http://doi.org/10.1385/1-59259-068-3:187

7. RNaseCut: a MALDI mass spectrometry-based method for SNP discovery / S. Krebs [et al.] // Nucleic. Acids. Res. -2003. - Vol. 31, N 7. - P. e37. http://doi.org/10.1093/nar/gng037

8. Fluorescence polarization in homogeneous nucleic acid analysis II: 5'-nuclease assay / S. Latif [et al.] // Genome Res. -2001. - Vol. 11, N 3. - P. 436-440. http://doi.org/10.1101/gr.156601

9. The Invader assay for SNP genotyping / M. Olivier // Mutat. Res. - 2005. - Vol. 573, N 1-2. - P. 103-110. http://doi.org/10.1016/j.mrfmmm.2004.08.016

10. SNP genotyping with FRET probes. Optimizing the resolution of heterozygotes / A. Martinez-Garcia [et al.] // Mol. Cell Probes. - 2004. - Vol. 18, N 4. - P. 211-214. http://doi.org/10.1016/j.mcp.2004.03.003

11. Multilocus genetic risk scores for venous thromboembolism risk assessment / J. M. Soria [et al.] // J. Am. Heart Assoc. -2014. - Vol. 3, N 5. - P. e001060. http://doi.org/10.1161/JAHA.114.001060

12. Relationship between common eNOS gene polymorphisms and predisposition to coronary artery disease: Evidence from a meta-analysis of 155 published association studies / J. Yu [et al.] // Genomics. - 2020. - Vol. 112, N 3. - P. 2452-2458. http://doi.org/10.1016/j.ygeno.2020.01.019

13. Atherosclerotic and thrombotic genetic and environmental determinants in Egyptian coronary artery disease patients: a pilot study / M. S. Fawzy [et al.] // BMC Cardiovasc. Disord. - 2017. - Vol. 17, N 1. - P. 26. http://doi.org/10.1186/s12872-016-0456-3

14. Клинико-генетический анализ факторов риска развития острой и хронической ишемии головного мозга / А. B. Анисимова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии. - 2019. - Т. 119, № 3. - С. 62-67. http://doi.org/10.17116/jnevro201911903262

15. Association analysis of rs1049255 and rs4673 transitions in p22phox gene with coronary artery disease: A casecontrol study and a computational analysis / M. Mazaheri [et al.] // Ir. J. Med. Sci. - 2017. - Vol. 186, N 4. - P. 921-928. http://doi.org/10.1007/s11845-017-1601-4

16. Clinical Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia: JACC Scientific Expert Panel / A. C. Sturm [et al.] // J. Am. Coll. Cardiol. - 2018. - Vol. 72, N 6. - P. 662-680. http://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.05.044

17. Ethnic differences in the association between angiotensin-converting enzyme gene insertion/deletion polymorphism and peripheral vascular disease: A meta-analysis / C. Han [et al.] // Chronic Dis. Transl. Med. - 2017. - Vol. 3, N 4. - P. 230-241. http://doi.org/10.1016/j.cdtm.2017.07.002

18. The relationship between coronary artery ectasia and eNOS intron 4a/b gene polymorphisms / A. Ekmekci [et al.] // Acta Cardiol. - 2013. - Vol. 68, N 1. - P. 19-22. http://doi.org/10.1080/ac.68.1.2959627

19. The bradykinin type 2 receptor BE1 polymorphism and ethnicity influence systolic blood pressure and vascular resistance / M. M. Pretorius [et al.] // Clin. Pharmacol. Ther. - 2008. - Vol. 83, N 1. - P. 122-129. http://doi.org/10.1038/sj.clpt.6100250

20. ACE Insertion/Deletion Polymorphism (rs4646994) Is Associated With the Increased Risk of Multiple Myeloma / S. Zmorzynski [et al.] // Front. Oncol. - 2019. - Vol. 9. - P. 44. http://doi.org/10.3389/fonc.2019.00044

21. The -9/+9 polymorphism of the bradykinin receptor Beta 2 gene and athlete status: a study involving two European cohorts / M. Sawczuk [et al.] // Hum. Biol. - 2013. - Vol. 85, N 5. - P. 741-756. http://doi.org/10.3378/027.085.0511

22. Real-time PCR (qPCR) primer design using free online software / B. Thornton and C. Basu // Biochem. Mol. Biol. Educ. - 2011. - Vol. 39, N 2. - P. 145-154. http://doi.org/10.1002/bmb.20461

23. Multiplex PCR and minisequencing of SNPs--a model with 35 Y chromosome SNPs / J. J. Sanchez [et al.] // Forensic. Sci. Int. - 2003. - Vol. 137, N 1. - P. 74-84. http://doi.org/10.1016/s0379-0738(03)00299-8

Источник

Информация

Автор

Гайдукевич И. В. Институт биоорганической химии Национальной академии наук Беларуси
Горькавая А. М. Институт биоорганической химии Национальной академии наук Беларуси
Грудо А. В. Институт биоорганической химии Национальной академии наук Беларуси
Сергеев Г. В. Институт биоорганической химии Национальной академии наук Беларуси
Усанов С. А. Институт биоорганической химии Национальной академии наук Беларуси

Страницы

48-60

Год издания

2021

Ключевые слова

Коллекции

Известия Национальной академии наук Беларуси. Серия химических наук