TY  - JOUR
T1  - Роль генетических нарушений в формировании инвалидизирующих последствий у недоношенного новорожденного
JF  - Известия Национальной  академии наук Беларуси. Серия биологических наук
DO  - 10.29235/1029-8940-2020-65-3-328-341
AU  - Малышева О. М., 
AU  - Михаленко Е. П., 
AU  - Сухарева А. П., 
AU  - Артюшевская М. В., 
AU  - Ситник Н. Г., 
AU  - Кулакова Г. В., 
AU  - Жевнеронок И. В., 
AU  - Кильчевский А. В., 
AU  - Шишко Г. А., 
Y1  - 2020-08-06
UR  - https://www.academjournals.by/publication/11564
N2  - Представлен клинический случай проявления первичной врожденной глаукомы, синдрома дыхательных расстройств, бронхолегочной дисплазии, ретинопатии и перивентрикулярной лейкомаляции у недоношенного новорожденного. Для поиска патогенных вариантов использован метод высокопроизводительного полноэкзом-ного секвенирования. Учитывая данные о многофакторной этиологии исследуемых осложнений, проанализированы гены белков сурфактанта и гены, ассоциированные с ангиогенезом, ренин-ангиотензиновой и антиоксидантной системами. Выявлены молекулярно-генетические факторы риска развития врожденной глаукомы у недоношенного новорожденного: p.E229K CYP1B1 и p.R76K MYOC, а также полиморфные варианты в генах белков сурфактанта SFTPB (rs1130866, VNTR интрона 4) и SFTPC (rs4715, rs1124), фактора роста эндотелия сосудов VEGFA (rs2010963), синтазы оксида азота 3 NOS3 (rs1799983), белка связывания инсулиноподобного фактора роста 3 IGFBP3 (rs2854746), каталазы CAT (rs7943316), ассоциированных с развитием исследуемых инвалидизирующих осложнений.