17 Малышева О. М. Михаленко Е. П. Сухарева А. П. Артюшевская М. В. Ситник Н. Г. Кулакова Г. В. Жевнеронок И. В. Кильчевский А. В. Шишко Г. А. недоношенные новорожденные синдром дыхательных расстройств бронхолегочная дисплазия ретинопатия глаукома секвенирование 2020 2020-08-06 10.29235/1029-8940-2020-65-3-328-341 Известия Национальной академии наук Беларуси. Серия биологических наук Представлен клинический случай проявления первичной врожденной глаукомы, синдрома дыхательных расстройств, бронхолегочной дисплазии, ретинопатии и перивентрикулярной лейкомаляции у недоношенного новорожденного. Для поиска патогенных вариантов использован метод высокопроизводительного полноэкзом-ного секвенирования. Учитывая данные о многофакторной этиологии исследуемых осложнений, проанализированы гены белков сурфактанта и гены, ассоциированные с ангиогенезом, ренин-ангиотензиновой и антиоксидантной системами. Выявлены молекулярно-генетические факторы риска развития врожденной глаукомы у недоношенного новорожденного: p.E229K CYP1B1 и p.R76K MYOC, а также полиморфные варианты в генах белков сурфактанта SFTPB (rs1130866, VNTR интрона 4) и SFTPC (rs4715, rs1124), фактора роста эндотелия сосудов VEGFA (rs2010963), синтазы оксида азота 3 NOS3 (rs1799983), белка связывания инсулиноподобного фактора роста 3 IGFBP3 (rs2854746), каталазы CAT (rs7943316), ассоциированных с развитием исследуемых инвалидизирующих осложнений. https://www.academjournals.by/publication/11564 https://www.academjournals.by/files/11530