@article{Малышева О. М.2020-08-06,
author = { Малышева О. М.,  Михаленко Е. П.,  Сухарева А. П.,  Артюшевская М. В.,  Ситник Н. Г.,  Кулакова Г. В.,  Жевнеронок И. В.,  Кильчевский А. В.,  Шишко Г. А.},
title = {Роль генетических нарушений в формировании инвалидизирующих последствий у недоношенного новорожденного},
year = {2020},
doi = {10.29235/1029-8940-2020-65-3-328-341},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Представлен клинический случай проявления первичной врожденной глаукомы, синдрома дыхательных расстройств, бронхолегочной дисплазии, ретинопатии и перивентрикулярной лейкомаляции у недоношенного новорожденного. Для поиска патогенных вариантов использован метод высокопроизводительного полноэкзом-ного секвенирования. Учитывая данные о многофакторной этиологии исследуемых осложнений, проанализированы гены белков сурфактанта и гены, ассоциированные с ангиогенезом, ренин-ангиотензиновой и антиоксидантной системами. Выявлены молекулярно-генетические факторы риска развития врожденной глаукомы у недоношенного новорожденного: p.E229K CYP1B1 и p.R76K MYOC, а также полиморфные варианты в генах белков сурфактанта SFTPB (rs1130866, VNTR интрона 4) и SFTPC (rs4715, rs1124), фактора роста эндотелия сосудов VEGFA (rs2010963), синтазы оксида азота 3 NOS3 (rs1799983), белка связывания инсулиноподобного фактора роста 3 IGFBP3 (rs2854746), каталазы CAT (rs7943316), ассоциированных с развитием исследуемых инвалидизирующих осложнений.},
URL = {https://www.academjournals.by/publication/11564},
eprint = {https://www.academjournals.by/files/11530},
journal = {Известия Национальной  академии наук Беларуси. Серия биологических наук},
}