TY  - JOUR
T1  - Молекулярно-генетическая природа муковисцидоза -наследственного заболевания человека
JF  - Известия Национальной  академии наук Беларуси. Серия биологических наук
DO  - 10.29235/1029-8940-2020-65-3-292-298
AU  - Ермоленко Д. А., 
AU  - Мисюкевич А. Ю, 
AU  - Полешко А. Г., 
AU  - Волотовский И. Д., 
Y1  - 2020-08-06
UR  - https://www.academjournals.by/publication/11560
N2  - Проведен молекулярно-генетический анализ ДНК больного муковисцидозом с целью определения природы мутации, лежащей в основе данного заболевания. ДНК была получена из фибробластов больного муковисцидозом согласно общепринятым методикам. Сконструированы праймеры к фрагменту ДНК в 10-м экзоне гена CFTR, в котором локализована одна из часто встречаемых мутаций - F508del, обусловливающая муковисцидоз. С помощью ПЦР-амплификации получен фрагмент ДНК, в котором содержится данная мутация. Электрофорез амплифицированного материала выявил один продукт ДНК размером около 153 пар нуклеотидов. Методом секвенирования по Сэнгеру установлена природа и последовательность нуклеиновых оснований выделенного фрагмента ДНК. Сравнение данных о нуклеотидной последовательности, полученных после секвенирования фрагмента у больного муковисцидозом, с аналогичными данными здорового человека показало наличие мутации на уровне 10-го экзона в положении 1521-1523 кодирующей последовательности гена CFTR, представляющей собой выпадение трех пар нуклеотидов, которая, по общепринятым представлениям, относится к мутации F508del. Анализ данных секвенирования позволил отнести данную мутацию к разряду компаудных гетерозигот.