17 Ермоленко Д. А. Мисюкевич А. Ю Полешко А. Г. Волотовский И. Д. аутосомно-рецессивное наследственное заболевание муковисцидоз CFTR мутация F508del компаудная гетерозигота 2020 2020-08-06 10.29235/1029-8940-2020-65-3-292-298 Известия Национальной академии наук Беларуси. Серия биологических наук Проведен молекулярно-генетический анализ ДНК больного муковисцидозом с целью определения природы мутации, лежащей в основе данного заболевания. ДНК была получена из фибробластов больного муковисцидозом согласно общепринятым методикам. Сконструированы праймеры к фрагменту ДНК в 10-м экзоне гена CFTR, в котором локализована одна из часто встречаемых мутаций - F508del, обусловливающая муковисцидоз. С помощью ПЦР-амплификации получен фрагмент ДНК, в котором содержится данная мутация. Электрофорез амплифицированного материала выявил один продукт ДНК размером около 153 пар нуклеотидов. Методом секвенирования по Сэнгеру установлена природа и последовательность нуклеиновых оснований выделенного фрагмента ДНК. Сравнение данных о нуклеотидной последовательности, полученных после секвенирования фрагмента у больного муковисцидозом, с аналогичными данными здорового человека показало наличие мутации на уровне 10-го экзона в положении 1521-1523 кодирующей последовательности гена CFTR, представляющей собой выпадение трех пар нуклеотидов, которая, по общепринятым представлениям, относится к мутации F508del. Анализ данных секвенирования позволил отнести данную мутацию к разряду компаудных гетерозигот. https://www.academjournals.by/publication/11560 https://www.academjournals.by/files/11526