@article{Ермоленко Д. А.2020-08-06,
author = { Ермоленко Д. А.,  Мисюкевич А. Ю,  Полешко А. Г.,  Волотовский И. Д.},
title = {Молекулярно-генетическая природа муковисцидоза -наследственного заболевания человека},
year = {2020},
doi = {10.29235/1029-8940-2020-65-3-292-298},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Проведен молекулярно-генетический анализ ДНК больного муковисцидозом с целью определения природы мутации, лежащей в основе данного заболевания. ДНК была получена из фибробластов больного муковисцидозом согласно общепринятым методикам. Сконструированы праймеры к фрагменту ДНК в 10-м экзоне гена CFTR, в котором локализована одна из часто встречаемых мутаций - F508del, обусловливающая муковисцидоз. С помощью ПЦР-амплификации получен фрагмент ДНК, в котором содержится данная мутация. Электрофорез амплифицированного материала выявил один продукт ДНК размером около 153 пар нуклеотидов. Методом секвенирования по Сэнгеру установлена природа и последовательность нуклеиновых оснований выделенного фрагмента ДНК. Сравнение данных о нуклеотидной последовательности, полученных после секвенирования фрагмента у больного муковисцидозом, с аналогичными данными здорового человека показало наличие мутации на уровне 10-го экзона в положении 1521-1523 кодирующей последовательности гена CFTR, представляющей собой выпадение трех пар нуклеотидов, которая, по общепринятым представлениям, относится к мутации F508del. Анализ данных секвенирования позволил отнести данную мутацию к разряду компаудных гетерозигот.},
URL = {https://www.academjournals.by/publication/11560},
eprint = {https://www.academjournals.by/files/11526},
journal = {Известия Национальной  академии наук Беларуси. Серия биологических наук},
}