17 Лущик М. Л. Амельянович М. Д. Тузова А. А. Моссэ И. Б. Данилова Л. И. сахарный диабет метаболические нарушения молекулярно-генетические характеристики однонуклеотидный полиморфизм гаплотип активируемые пероксисомным пролифератором рецепторы 2022 2022-05-04 10.29235/1029-8940-2022-67-2-158-171 Известия Национальной академии наук Беларуси. Серия биологических наук В статье рассматриваются вопросы перспективности изучения полиморфных вариантов генов рецепторов, активируемых пероксисомным пролифератором (PPARs) трех типов (PPARα, PPARδ и PPARγ) при сахарном диабете (СД) с учетом их ключевой роли в регуляции энергетического гомеостаза, продукции провоспалительных цитокинов, контроле липидных характеристик и гликемии. Основной акцент сделан на применении методов скринингового тестирования пациентов на носительство однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) с целью совершенствования подходов к выделению групп риска формирования СД и ассоциированных заболеваний и последующей персонификации корригирующих мероприятий. Представлены клинико-лабораторная и молекулярно-генетические характеристики групп пациентов с СД 1-го и 2-го типа, здоровых добровольцев. Изучена распространенность ОНП в генах рецепторов, активируемых PPARs, у пациентов с СД по сравнению с таковой у лиц группы контроля. Среди оцененных ОНП наиболее четкую ассоциацию с СД показал rs135551 гена PPARA. Выявлены 4 варианта гаплотипов, достоверно ассоциированных с СД 1-го и 2-го типа. Обсуждается целесообразность дальнейшего уточнения клинической и генетической гетерогенности случаев диабета у пациентов групп СД1 и СД2. Оценены перспективы разработки превентивных технологий в диабетологии с использованием результатов долговременных эпидемиологических молекулярно-генетических скринингов. https://www.academjournals.by/publication/11447 https://www.academjournals.by/files/11413